الكاتالوج

SUPEROXYDE-DISMUTASE

• المرادفات :SOD
• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• التقنية : Colorimétrie
• درجة حرارة النقل والتخزين : Réfrigéré 2-8°C

SURDITES MITOCHONDRIALES

• المرادفات :MUTATION m.1555A>G;MUTATION m.7445A>G;A1555G;A7445G
• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• التقنية : HRM + Mini-séquençage
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Post-natal : recherche des mutations m.7445A>G et m.1555A>G de l'ADN mitochondrial

SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DU GLUCOSE

• المرادفات :GLUT1DS; GLUT1; TEST METAGLUT1
• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• درجة حرارة النقل والتخزين : Réfrigéré 2-8°C

مزيد من المعلومات : Cytométrie de flu

SYNDROME LYMPHOPROLIFERATIF

• طبيعة العينة : Moelle
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Bilan au diagnostic (caryotype et FISH), Syndrome lymphoprolifératif B (LLC et autres LNH-B)

SYNDROME LYMPHOPROLIFERATIF

• طبيعة العينة : Sang total EDTA et hépariné
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Bilan au diagnostic (caryotype et FISH), Syndrome lymphoprolifératif B (LLC et autres LNH-B)

SYNDROME MELAS

• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• التقنية : PCR + Séquençage
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial

SYNDROME MYELOPROLIFERATIF

• المرادفات :SMP;BILAN SMP;TE,PV,SMM
• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• التقنية : PCR+Analyse de fragments
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MP L

SYNDROMES MICRO-DELETIONNELS

• المرادفات :DIGEORGE;WILLIAMS ET BEUREN;SMITH MAGENIS;WOLF HIRSCHHORN;ANGELMAN;PRADER-WILLI;CRI DU CHAT
• طبيعة العينة : Liquide amniotique
• التقنية : FISH
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Prénatal

SYNDROMES MICRO-DELETIONNELS

• المرادفات :DIGEORGE;WILLIAMS ET BEUREN;SMITH MAGENIS;WOLF HIRSCHHORN;ANGELMAN;PRADER-WILLI;CRI DU CHAT
• طبيعة العينة : Trophoblaste
• التقنية : FISH
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Prénatal

SYNDROMES MICRO-DELETIONNELS

• المرادفات :DIGEORGE;WILLIAMS ET BEUREN;SMITH MAGENIS;WOLF HIRSCHHORN;ANGELMAN;PRADER-WILLI;CRI DU CHAT
• طبيعة العينة : Sang foetal hépariné
• التقنية : FISH
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Prénatal