الكاتالوج

ANGELMAN (SYNDROME D')

• المرادفات :DISOMIE UNIPARENTALE;SNRPN;UBE3A
• طبيعة العينة : Liquide amniotique
• التقنية : PCR
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN

ANGELMAN (SYNDROME D')

• المرادفات :DISOMIE UNIPARENTALE;SNRPN;UBE3A
• طبيعة العينة : Liquide amniotique
• التقنية : PCR en temps réel
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN

ANEUPLOIDIES

• المرادفات :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• طبيعة العينة : Sang total Hépariné
• التقنية : FISH
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Post-natal : Chromosome s 13, 18, 21, X et Y

ANEUPLOIDIES

• المرادفات :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• التقنية : QF-PCR
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Post-natal : Chromosome s 13, 18 et 21

ANEUPLOIDIES

• المرادفات :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• طبيعة العينة : Liquide amniotique
• التقنية : QF-PCR
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Prénatal : chromosomes 13,18 et 21

ANEUPLOIDIES

• المرادفات :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• طبيعة العينة : Liquide amniotique, Villosités choriales
• التقنية : FISH
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y

ANDROSTENEDIONE (DELTA 4)

• المرادفات :DELTA 4-ANDROSTENEDIONE;D4
• طبيعة العينة : Plasma, Sérum
• التقنية : Radioimmunoanalyse
• درجة حرارة النقل والتخزين : Réfrigéré 2-8°C

ANDROSTANEDIOL GLUCURONIDE

• المرادفات :G ADIOL;GLYCURONIDE D'ANDROSTANEDIOL;3 ALPHA ANDROSTANEDIOL
• طبيعة العينة : Plasma, Sérum
• التقنية : Radioimmunoanalyse
• درجة حرارة النقل والتخزين : Réfrigéré 2-8°C

ANALYSE DU GENE SLC2A1

• المرادفات :GLUT1;GLUT1-DS;Syndrome du déficit en transporteur du glucose.
• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• التقنية : PCR en temps réel
• درجة حرارة النقل والتخزين : Réfrigéré 2-8°C

AMYOTROPHIE SPINALE

• المرادفات :AMS;WERDNIG-HOFFMANN (maladie de);AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE;AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE DE TYPE 1;AMYOTROPHIE SPINALE (test diagnostic)
• طبيعة العينة : Sang total EDTA
• التقنية : PCR en temps réel
• درجة حرارة النقل والتخزين : T° Ambiante

مزيد من المعلومات : Post-natal : étude du gène SMN1