Catalogue

SUPEROXYDE-DISMUTASE

• Synonymes :SOD
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : Colorimétrie
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

SURDITES MITOCHONDRIALES

• Synonymes :MUTATION m.1555A>G;MUTATION m.7445A>G;A1555G;A7445G
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : HRM + Mini-séquençage
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Post-natal : recherche des mutations m.7445A>G et m.1555A>G de l'ADN mitochondrial

SYNDROME DU DEFICIT EN TRANSPORTEUR DU GLUCOSE

• Synonymes :GLUT1DS; GLUT1; TEST METAGLUT1
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

Information complémentaire : Cytométrie de flu

SYNDROME LYMPHOPROLIFERATIF

• Nature d'échantillon : Moelle
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Bilan au diagnostic (caryotype et FISH), Syndrome lymphoprolifératif B (LLC et autres LNH-B)

SYNDROME LYMPHOPROLIFERATIF

• Nature d'échantillon : Sang total EDTA et hépariné
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Bilan au diagnostic (caryotype et FISH), Syndrome lymphoprolifératif B (LLC et autres LNH-B)

SYNDROME MELAS

• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR + Séquençage
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Recherche des mutations m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T et m.3271T>C (MT-TL1) de l’ADN mitochondrial

SYNDROME MYELOPROLIFERATIF

• Synonymes :SMP;BILAN SMP;TE,PV,SMM
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR+Analyse de fragments
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Recherche de mutations des gènes JAK2 V617F, EXON 12/CALR/MP L

SYNDROMES MICRO-DELETIONNELS

• Synonymes :DIGEORGE;WILLIAMS ET BEUREN;SMITH MAGENIS;WOLF HIRSCHHORN;ANGELMAN;PRADER-WILLI;CRI DU CHAT
• Nature d'échantillon : Liquide amniotique
• Technique : FISH
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal

SYNDROMES MICRO-DELETIONNELS

• Synonymes :DIGEORGE;WILLIAMS ET BEUREN;SMITH MAGENIS;WOLF HIRSCHHORN;ANGELMAN;PRADER-WILLI;CRI DU CHAT
• Nature d'échantillon : Trophoblaste
• Technique : FISH
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal

SYNDROMES MICRO-DELETIONNELS

• Synonymes :DIGEORGE;WILLIAMS ET BEUREN;SMITH MAGENIS;WOLF HIRSCHHORN;ANGELMAN;PRADER-WILLI;CRI DU CHAT
• Nature d'échantillon : Sang foetal hépariné
• Technique : FISH
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal