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ANGELMAN (SYNDROME D')

• Synonymes :DISOMIE UNIPARENTALE;SNRPN;UBE3A
• Nature d'échantillon : Liquide amniotique
• Technique : PCR
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal : disomie uniparentale au locus SNRPN

ANGELMAN (SYNDROME D')

• Synonymes :DISOMIE UNIPARENTALE;SNRPN;UBE3A
• Nature d'échantillon : Liquide amniotique
• Technique : PCR en temps réel
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal : étude de la méthylation au locus SNRPN

ANEUPLOIDIES

• Synonymes :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• Nature d'échantillon : Sang total Hépariné
• Technique : FISH
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Post-natal : Chromosome s 13, 18, 21, X et Y

ANEUPLOIDIES

• Synonymes :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : QF-PCR
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Post-natal : Chromosome s 13, 18 et 21

ANEUPLOIDIES

• Synonymes :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• Nature d'échantillon : Liquide amniotique
• Technique : QF-PCR
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal : chromosomes 13,18 et 21

ANEUPLOIDIES

• Synonymes :TRISOMIE 13;TRISOMIE 18;TRISOMIE 21;TRIPLOÏDIE
• Nature d'échantillon : Liquide amniotique, Villosités choriales
• Technique : FISH
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal : chromosome 13, 18, 21, X et Y

ANDROSTENEDIONE (DELTA 4)

• Synonymes :DELTA 4-ANDROSTENEDIONE;D4
• Nature d'échantillon : Plasma, Sérum
• Technique : Radioimmunoanalyse
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

ANDROSTANEDIOL GLUCURONIDE

• Synonymes :G ADIOL;GLYCURONIDE D'ANDROSTANEDIOL;3 ALPHA ANDROSTANEDIOL
• Nature d'échantillon : Plasma, Sérum
• Technique : Radioimmunoanalyse
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

ANALYSE DU GENE SLC2A1

• Synonymes :GLUT1;GLUT1-DS;Syndrome du déficit en transporteur du glucose.
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR en temps réel
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

AMYOTROPHIE SPINALE

• Synonymes :AMS;WERDNIG-HOFFMANN (maladie de);AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE;AMYOTROPHIE SPINALE PROXIMALE DE TYPE 1;AMYOTROPHIE SPINALE (test diagnostic)
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR en temps réel
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Post-natal : étude du gène SMN1