Catalogue

HEMOPHILIE A

• Synonymes :GENE F8;FACTEUR VIIIc (déficit en);CONDUCTRICE (diagnostic de)
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Post-natal : recherche de l'inversion intron 22 du gène F8

HEMOPHILIE A

• Synonymes :GENE F8;FACTEUR VIIIc (déficit en);CONDUCTRICE (diagnostic de)
• Nature d'échantillon : Liquide amniotique
• Technique : Séquençage
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal : mutation ponctuelle du gène F8

HEMOPHILIE A

• Synonymes :GENE F8;FACTEUR VIIIc (déficit en);CONDUCTRICE (diagnostic de)
• Nature d'échantillon : Liquide amniotique
• Technique : PCR
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Prénatal : recherche de l'inversion intron 22 du gène F8

HEMOPEXINE

• Nature d'échantillon : Plasma, Sérum
• Technique : Néphélémétrie
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

HEMOGLOBINES

• Synonymes :ELECTROPHORESE DES HEMOGLOBINES;RECHERCHE DE DREPANOCYTOSE;RECHERCHE DE THALASSEMIE;HEMOGLOBINOPATHIE, DREPANOCYTOSE;THALASSEMIE
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : Séquençage
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Post-natal : Identification moléculaire des variants rares de l'hémoglobine

HEMOGLOBINES

• Synonymes :ELECTROPHORESE DES HEMOGLOBINES;RECHERCHE DE DREPANOCYTOSE;RECHERCHE DE THALASSEMIE;HEMOGLOBINOPATHIE, DREPANOCYTOSE;THALASSEMIE
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : Electrophorèse capillaire + HPLC
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

Information complémentaire : Etude des hémoglobines

HEMOCHROMATOSE

• Synonymes :MUTATION p.Cys282Tyr;MUTATION p.His63Glu;MUTATION p.Ser65Cys;HFE;MUTATION DU GENE HFE
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR en temps réel
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Mutation S65C du gène HFE

HEMOCHROMATOSE

• Synonymes :MUTATION p.Cys282Tyr;MUTATION p.His63Glu;MUTATION p.Ser65Cys;HFE;MUTATION DU GENE HFE
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR en temps réel
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Mutation H63D du gène HFE

HEMOCHROMATOSE

• Synonymes :MUTATION p.Cys282Tyr;MUTATION p.His63Glu;MUTATION p.Ser65Cys;HFE;MUTATION DU GENE HFE
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : PCR en temps réel
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Mutation C282Y du gène HFE

HELICOBACTER PYLORI (Recherche ADN et détermination de la résistance à la Clarithromycine)

• Nature d'échantillon : Selles ou Biopsie gastrique
• Technique : PCR Mobidiag
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

Information complémentaire : Détection moléculaire