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MALADIE DE FABRY (ETUDE DU GENE GLA)

• Synonymes :ETUDE DU GENE GLA;DEFICIT EN ALPHA-GALACTOSIDASE
• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : Séquençage
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Etude complète du gène GLA (régions codantes et jonctions intron/exon)

MAGNESIUM

• Technique : Spectro d'absorption atomique
• Température de transport et conservation : T° Ambiante

Information complémentaire : Erythrocytaire

LYSINE

• Nature d'échantillon : Plasma hépariné
• Technique : HPLC
• Température de transport et conservation : Congelé

LYSINE

• Nature d'échantillon : Urines de la nuit
• Technique : HPLC
• Température de transport et conservation : Congelé

LYSOZYME

• Nature d'échantillon : Sérum
• Technique : Turbidimétrie
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

LYSOZYME

• Nature d'échantillon : Urines des 24 h
• Technique : Immuno diffusion
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

MACROGLOBULINE ALPHA 2

• Nature d'échantillon : Plasma, Sérum
• Technique : Immunoturbidimétrie
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

MAGNESIUM

• Nature d'échantillon : Plasma hépariné, Sérum
• Technique : Spectro d'absorption atomique
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

MAGNESIUM

• Nature d'échantillon : Urines des 24 h
• Technique : Spectro d'absorption atomique
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

MERCURE

• Nature d'échantillon : Sang total EDTA
• Technique : Spectro d'absorption atomique
• Température de transport et conservation : Réfrigéré 2-8°C

Information complémentaire : Suivi d'une exposition professionnell e